Paveldima retinopatija: kol kas dar neįveikiama genetinė liga

Dr. Birutė Tumienė

Vasario 29 dieną minima Pasaulinė retų ligų diena. Šįkart daugiau informacijos pateikiame apie retų akių ligų grupę – paveldimą retinopatiją, kurios pradžią kaunietė Lina pajuto pradėjusi lankyti mokyklą, kai rega netikėtai ėmė silpnėti. Jai būnant 10 metų amžiaus gydytojai jau įžvelgė nedidelius pokyčius tinklainėje, tačiau įtarimai apie paveldimą akių ligą buvo migloti. Iki pilnametystės tęsiantis nemaloniam, kartais skausmingam regos palaikomajam gydymui, ji nuolat girdėjo kalbų, kad apaks, tačiau mergina vilties neparado, darė netgi daugiau, nei jos bendraamžiai – baigė muzikos mokyklą, vėliau įgijo tris universitetinius diplomus. „Sparčiai silpstančio matymo priežastis paaiškėjo neseniai – turiu ABC4 geną, kurį paveldėjau iš mamos ir tėtės. Jie yra šio geno nešiotojai, nors abiejų tėvų giminių, sergančių paveldima retinopatija, nediagnozuota,“ – pasakoja Lina. Dabar, kai jauna moteris temato minimaliai, tenka iš esmės keisti gyvenimo būdą – darbo ir poilsio režimą, mitybą, sportą. Kiekvienas išėjimas į viešumą yra didelis stresas, reikia susikoncentruoti, susidėlioti logistiką, kiek įmanoma daugiau numatyti, kas ir kaip vyks. Su jos ligos kodu jokia terapija Lietuvoje nėra atliekama, tenka medicininės reabilitacijos paslaugas kompensuoti asmeninėmis lėšomis.

Paveldima retinopatija – tai ne viena liga, o kelių šimtų ligų grupė. Šiuo metu žinoma apie 250 su paveldimomis retinopatijomis susijusių genų. Ši liga pasitaiko vienam iš 3–4 tūkstančių, pasaulyje ja serga apie 2,5 mln. žmonių. Remiantis šiais paskaičiavimais, ja sergančiųjų Lietuvoje galėtų būti daugiau kaip 1 tūkstantis.

Paveldima retinopatija gali būti perduodama kelias būdais

Paveldimos retinopatijos yra monogeninės ligos ir svarbiausias veiksnys joms išsivystyti – vieno geno mutacija. Genų žmogus turi apie 20 000. Pasak Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyriausiosios gydytojos genetikės dr. Birutės Tumienės, išskiriami keli paveldėjimo būdai, kurie skiriasi ir ligos perdavimo šeimoje rizika:

• Autosominės recesyvinės ligos pasireiškia tuomet, kai abi geno kopijos (kiekvieno iš genų mes turime po dvi kopijas) yra pažeistos patogeninių mutacijų. Tokiu atveju tėvai dažniausiai yra sveiki nešiotojai ir turi po vieną pažeistą geno kopiją, o rizika kiekvienam vaikui jų santuokoje – 25 procentai.
• Autosominės dominantinės ligos pasireiškia tada, kai pažeista tik viena geno kopija. Tokiais atvejais galimi keli variantai: arba vienas iš tėvų taip pat turi pažeistą geną (dažniausiai tokiu atveju jam ar jai pasireiškia paveldimos retinopatijos simptomai), arba patogeninė mutacija atsirado lytinėje ląstelėje, iš kurios išsivystė žmogus. „Mutacijos, taip pat ir patogeninės, siejamos su ligomis, susidaro dažnai. Galbūt šiuo metu besidalijant mano piršto odos ląstelėms taip pat susidarė kokio nors su paveldimomis retinopatijomis susijusio geno mutacija, tačiau čia ji neturės jokių pasekmių, nes nebus perduota kitoms kartoms,” – aiškina dr. Birutė Tumienė.
• Trečiasis paveldėjimo būdas – su X chromosoma susijęs paveldėjimas. Šių chromosomų moteriškos lyties individai turi dvi, o vyriškos – tik vieną, todėl berniukai dažniau serga su X chromosoma susijusiomis paveldimomis retinopatijomis, o jų mamos gali būti sveikos ar lengvų simptomų turinčios šios ligos nešiotojos. Kiekvieno nėštumo metu yra 50 procentų rizika, kad mama-nešiotoja ligos geną perduos sūnums.

Kokio amžiaus žmonėms diagnozuojama paveldima retinopatija?

Paveldima retinopatija gali pasireikšti įvairiame amžiuje, nuo gimimo iki suaugusiojo. Viena iš veiksmingiausių aklumo prevencijos priemonių – visiems naujagimiams tikrinami akių dugno refleksai. Visgi kūdikystėje liga diagnozuojama retai. Paprastai ji išryškėja vaikystėje, jaunystėje ar net gerokai vėlesniame amžiuje. Diagnozės nustatymo amžius priklauso nuo kelių dalykų: kada pasireiškė liga ir nuo to, kada pacientas nukreipiamas specializuotai diagnostikai, atliekami vis sudėtingesni ir tikslesni oftalmologiniai bei genetiniai tyrimai.

Diagnostikos standartai plečiasi

Atvykusių pas akių ligų gydytoją akys apžiūrimos, patikrinamas regėjimas, atliekamas akipločio tyrimas, spalvinio matymo tyrimai, nes esant paveldimai retinopatijai sutrinka ir spalvinis matymas. „Kartais akių dugne pakitimų nepavyksta įžvelgti, todėl akių funkcijos sutrikimui diagnozuoti taikomas vienas iš specifiškesnių būdų – regos elektrofiziologiniai tyrimai. Ant galvos, šalia akių srities priklijuojami specialūs elektrodai, kuriais analizuojame, kaip šviesos impulsai sklinda į tinklainę, o iš jos į smegenų žievę, – aiškina VUL Santaros klinikų Akių ligų centro gydytoja oftalmologė dr. Rasa Strupaitė-Šileikienė. – Tyrimas visiškai neskausmingas, objektyvus.“

Pažeistą geną identifikuoja genetikai

Pastaraisiais metais aprašoma vis daugiau su paveldima retinopatija susijusių genų, vis plačiau taikomi inovatyvūs ir veiksmingi tyrimų metodai – naujos kartos sekoskaita. „Šiuo tyrimu vienu metu galime tirti net kelis šimtus genų. VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre šie metodai taikomi nuo 2015 m. Nemažai pacientų tikslią genetinę diagnozę išgirsta tik suaugę, nors ligos simptomai pasireiškė dar vaikystėje. Priežastis paprasta – taikant senesnius tyrimų metodus diagnozės nebuvo įmanoma nustatyti, liga nustatyta būtent atliekant naujos kartos sekoskaitos tyrimus,“ – pasakoja dr. B. Tumienė.

Kadangi šios ligos paveldimos, labai svarbu žinoti, ar šeimoje yra sergančių ar sirgusių paveldimomis akių ligomis. Kaip teigia gydytoja genetikė dr. B. Tumienė, nors apsisaugoti ar išvengti paveldimos retinopatijos vis dar nepavyksta, nes absoliučiai didžioji dauguma šių ligų yra nepagydomos, nustačius tikslią diagnozę galima suteikti informacijos apie numatomą ligos progresavimą, kaip ji perduodama šeimose, ko tikėtis ateityje, pasiūlyti prenatalinę (tiksli genetinė diagnostika nėštumo metu) ar preimplantacinę (embrionų genetinė diagnostika, kuomet po pagalbinio apvaisinimo procedūros tiriami embrionai) genetinę diagnostiką.

Į kokius simptomus atkreipti dėmesį?

Kiekviena iš paveldimos retinopatijos ligų pasireiškia skirtingai, o bendra joms tai, kad dėl pažeistos tinklainės ima prastėti rega. Jei pažeidžiama tinklainės periferinė dalis, blogiau matoma prieblandoje, siaurėja akiplotis ir tik vėliau ima silpnėti matymas. O kai pažeidžiama centrinė dalis, regėjimas ima menkti ūmiai. „Dažniausiai jau baigiantiems mokyklą ar studijų pradžioje iki tol visiškai sveikiems žmonėms rega krinta maždaug iki 10 proc. Jaunas žmogus patiria daug streso, nes neretai reikia keisti savo gyvenimo kelią, smarkiai sumažėja galimybės, – sako gydytoja oftalmologė dr. R. Strupaitė-Šileikienė. – Ligos simptomai gali neprogresuoti arba progresuoti, deja, dažnai iki aklumo.“

Gydytoja ragina tėvus atkreipti dėmesį, ar vaikas bijo tamsos, ar blogiau mato prietemoje, ar vaikas nebenori skaityti dėl to, kad aiškiai nemato, jam neryšku. Tada vertėtų kreiptis į oftalmologą ir ieškoti priežasties. „Jeigu akių ligų gydytojas nustatytų, kad akiniai padėti negalės, ir pamatytų akies dugne tam tikrus pakitimus, tuomet būtų tikslinga konsultuotis tretinio lygio gydymo įstaigoje ar siųsti genetiko konsultacijai, jei reikia, atitinkami genetiniai tyrimai paskiriami ir šeimos nariams,“ – sako dr. R. Strupaitė-Šileikienė.

Neretai pacientams palengvėja vien dėl to, kad jie sužino tikrąją ligos priežastį, gali burtis į pacientų organizacijas arba įsitraukti į klinikinius tyrimus. Palengvinti retomis ligomis sergančių pacientų gyvenimo kokybę – dar vienas labai svarbus medikų uždavinys. Kaunietė Lina nepraranda vilties: „Nors dar yra daug nežinomųjų, nors genų inžinerija tik ateitis, bet svarbiausia nenusivilti, tikėti. Tokia taisykle ir vadovaujuosi.“

Santaros klinikos Komunikacijos tarnyba